MG sukar didiagnosis, kerana gejalanya boleh menjadi halus dan sukar dibezakan dari kedua-dua varian normal dan gangguan neurologi lain.[15]

Tiga jenis gejala miastenia pada kanak-kanak dapat dibezakan: [28]

1. Miastenia neonatal zat alihan (transient) berlaku pada 10 hingga 15% bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita gangguan tersebut, dan hilang setelah beberapa minggu.
2. MIastenia kongenital, bentuk yang paling jarang berlaku, berlaku apabila gen wujud dari kedua ibu bapa.
3. Miastenia gravis juvenil paling kerap berlaku pada wanita.

Miastenia kongenital menyebabkan kelemahan otot dan keletihan yang serupa dengan MG.[29] Tanda-tanda miastenia kongenital biasanya muncul pada tahun-tahun pertama masa kanak-kanak, walaupun mungkin tidak dikesan sehingga dewasa.[30]

Pengelasan

Klasifikasi Klinikal Miastenia Gravis Yayasan Amerika[31]

Kelas	Penerangan
I	Mana-mana kelemahan otot mata, kemungkinan ptosis, tidak ada bukti kelemahan otot lain di tempat lain
II	Kelemahan otot mata dari mana-mana keparahan, kelemahan ringan otot lain
IIa	Sebilangan besar otot anggota badan atau aksial
IIb	Sebilangan besar otot bulbar dan/atau pernafasan
III	Kelemahan otot mata apa-apa keparahan, kelemahan otot lain yang sederhana
IIIa	Sebilangan besar otot anggota badan atau aksial
IIIb	Sebilangan besar otot bulbar dan/atau pernafasan
IV	Kelemahan otot mata dari mana-mana keparahan, kelemahan otot lain yang teruk
IVa	Sebilangan besar otot anggota badan atau aksial
IVb	Sebilangan besar otot bulbar dan/atau pernafasan
V	Intubasi diperlukan untuk mengekalkan saluran udara

Apabila didiagnosis menghidap MG, seseorang dinilai status neurologinya dan tahap penyakitnya ditetapkan. Ini biasanya dilakukan dengan menggunakan skala Pengelasan Klinikal MIastenia Gravis Yayasan Amerika yang diterima.[petikan diperlukan]

Pemeriksaan fizikal

Semasa pemeriksaan fizikal untuk memeriksa MG, doktor mungkin meminta individu itu melakukan pergerakan berulang. Sebagai contoh, doktor boleh meminta seseorang untuk melihat titik tetap selama 30 saat dan merehatkan otot-otot dahi, kerana seseorang dengan MG dan ptosis mata mungkin secara tidak sengaja menggunakan otot dahi untuk mengimbangi kelemahan pada kelopak mata.[15] Pemeriksa klinikal juga mungkin berusaha untuk mendapatkan "tanda tirai" pada seseorang dengan menahan salah satu mata orang itu terbuka, yang dalam hal MG akan menyebabkan mata yang lain ditutup.

Ujian darah

Sekiranya diagnosis disyaki, serologi dapat dilakukan:

• Satu ujian adalah untuk antibodi terhadap reseptor asetilkolin;[15] ujian mempunyai kepekaan yang wajar 80-96%, tetapi pada myasthenia okular, sensitiviti jatuh ke 50%.
• Sebilangan orang yang tidak mempunyai antibodi terhadap reseptor asetilkolin mempunyai antibodi terhadap protein MuSK.[32]
• Dalam situasi tertentu, ujian dilakukan untuk sindrom Lambert-Eaton.

Elektrodiagnostik

Imbasan CT dada menunjukkan timoma (lingkaran merah) Gambar seseorang yang menunjukkan ptosis separa kanan (gambar kiri), penutup kiri menunjukkan penarikan balik pseudo pampasan kerana persamaan penyarafan m. levator palpabrae superioris (hukum persamaan penyarafan Hering): Gambar kanan: selepas ujian edrofonium, perhatikan peningkatan ptosis.

Gentian otot pada individu dengan MG adalah mudah letih, yang mana ujian rangsangan saraf berulang dapat membantu mendiagnosis. Dalam elektromiografi gentian tunggal, yang dianggap sebagai ujian yang paling sensitif (walaupun bukan yang paling spesifik) untuk MG,[15] elektrod jarum nipis dimasukkan ke kawasan yang berlainan otot tertentu untuk merakam potensi tindakan dari beberapa persampelan gentian otot individu yang berbeza. Dua gentian otot yang tergolong dalam unit motor yang sama dikenal pasti, dan kebolehubahan temporal dalam corak cetusan diukur. Kekerapan dan perkadaran corak potensi tindakan tidak normal tertentu, yang disebut "jitter" dan "blocking", adalah diagnostik. Jitter merujuk kepada variasi yang tidak normal dalam selang waktu antara potensi tindakan gentian otot bersebelahan dalam unit motor yang sama. "Blocking" merujuk kepada kegagalan impuls saraf untuk mendapatkan potensi tindakan pada gentian otot bersebelahan dari unit motor yang sama.[33]

Ujian ais

Meletakkan ais selama 2–5 minit ke otot dilaporkan mempunyai kepekaan dan kekhususan masing-masing 76.9% dan 98.3%, untuk mengenal pasti MG. Asetilkolinesterase dianggap dapat direncat pada suhu yang lebih rendah, yang menjadi asas untuk ujian diagnostik ini. Ini secara amnya dilakukan pada kelopak mata ketika terdapat ptosis dan dianggap positif jika kenaikan kelopak mata ≥2 mm berlaku setelah ais dikeluarkan.[34]

Ujian Edrofonium

Ujian ini memerlukan pemberian edrofonium klorida atau neostigmine secara intravena, ubat-ubatan yang menyekat pemecahan asetilkolin oleh kolinesterase (perencat asetilkolinesterase).[35] Ujian ini tidak lagi biasanya dilakukan, kerana penggunaannya dapat menyebabkan bradikardia (degupan jantung perlahan) yang mengancam nyawa yang memerlukan perhatian kecemasan segera.[36] Pengeluaran edrofonium dihentikan pada tahun 2008.[18]

Pengimejan

X-ray dada boleh mengenal pasti pelebaran mediastinum yang menunjukkan timoma, tetapi tomografi berkomputer atau pencitraan resonans magnetik (MRI) adalah cara yang lebih sensitif untuk mengenal pasti timoma dan secara amnya dilakukan untuk alasan ini.[37] MRI tengkorak dan orbit juga dapat dilakukan untuk mengecualikan luka mampatan dan keradangan pada saraf kranial dan otot mata.[38]

Ujian fungsi peparu

Kapasiti vital paksa dapat dipantau pada selang waktu untuk mengesan peningkatan kelemahan otot. Secara amnya, daya inspirasi negatif dapat digunakan untuk menentukan kecukupan pengudaraan; ia dilakukan pada individu yang mempunyai MG.